Гены
http://kamgifk.ru/magazin/4_07/4_2007_09.pdf
Согласно современным представлениям молекулярной генетики спорта, считается, что
индивидуальные различия в степени развития тех или иных физических и психических качеств
человека во многом обусловлены ДНК-полиморфизмами, которых насчитывается не менее 12
миллионов. ДНК-полиморфизмы – это вариабельные участки в последовательности ДНК, которые
встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев
обладают нейтральным эффектом. Существуют также полиморфизмы, способные повлиять на
степень экспрессии генов, активность функциональных продуктов (белков, РНК) и структуру
белков. Функциональная значимость данных полиморфизмов связана с тем, что они расположены
в кодирующих (экзоны, гены микроРНК и некоторые интроны, содержащие в себе гены
микроРНК) и регуляторных (промоторы, энхансеры, инсуляторы) регионах ДНК. Именно эти,
наименее представленные типы полиморфизмов, являются предметом ассоциативных
исследований спортивных генетиков. Однонуклеотидные полиморфизмы – наиболее частая
причина существования нескольких вариантов одного гена (аллелей), на их долю приходится
подавляющее большинство вариаций в геноме человека. К полиморфизмам также относятся
инсерции/делеции (вставки/выпадения) нескольких пар нуклеотидов, сегментальные дупликации и
повторы.
К настоящему моменту известны около 140 генов, полиморфизмы которых ассоциированы
с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными
признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических
нагрузок различной направленности. Большая часть этих генов (112) аннотирована группой К.
Бушара (США) в последней версии генетической карты физической активности («The Human Gene
Map for Performance and Health-Related Fitness Phenotypes: the 2005 update» – версия, отражающая
результаты исследований, проведенных в 1991-2005 гг.) [47]. Среди всех указанных в карте генов
можно обнаружить всего пять ядерных генов (ACE, ACTN3, ADRA2A, AMPD1, PGC1A) и 3
гаплогруппы (комбинация различных аллелей в пределах одной нити ДНК) митохондриальной
ДНК, ассоциированных с предрасположенностью к спорту (работы 1997-2005 гг.). При этом
заметим, что в данную карту, по ряду причин, не включено несколько генов.
Исходя из полученных ассоциаций генотипов и гаплотипов с фенотипическими признаками
(данные генетической карты физической активности), можно выделить 10 генетических маркеров,
ассоциированных со спортивной деятельностью: ACE I (I аллель гена ангиотензин-
превращающего фермента; преобладает в группе стайеров; является маркером выносливости),
ACE D (D аллель гена ACE; преобладает в группе спринтеров; маркер быстроты и силы), ACTN3 R
(R аллель гена альфа-актинина-3; преобладает в группе спортсменов, занимающихся скоростно-
силовыми видами спорта; маркер быстроты и силы), ACTN3 X (X аллель гена ACTN3; маркер
выносливости), ADRA2A 6.7 kb (аллель длинной 6.7 kb гена альфа-2-адренорецептора; маркер
выносливости), AMPD1 С (С34 аллель гена АМФ-дезаминазы; маркер выносливости), PGC1A Gly
(Gly аллель гена 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора, активируемого пролифераторами
пероксисом; маркер выносливости), mtDNA H (гаплогруппа H митохондриальной ДНК; маркер
выносливости), mtDNA K (гаплогруппа K mtDNA; маркер ограничения аэробной
работоспособности), mtDNA J2 (подгаплогруппа J2 mtDNA; маркер ограничения аэробной
работоспособности) [47].
Необходимо отметить, что после опубликования генетической карты физической
активности версии 2005 года произошло значительное расширение спектра генов, полиморфизмы
которых ассоциированы с предрасположенностью к спортивной деятельности. Это связано как с
увеличением количества стран и лабораторий, участвующих в изучении молекулярных
механизмов наследования спортивных задатков, так и с повышением активности ряда
лабораторий.